Журнал СФУ. Биология / Анализ распространенности патогенных вариантов в гене LRRK2 среди выборки пациентов c болезнью Паркинсона Красноярского края

Полный текст (.pdf)
Номер
Журнал СФУ. Биология. 2026 19 (2)
Авторы
Шалёва, А. А.; Субботина, Т. Н.; Абрамов, В. Г.; Похабов, Д. Д.; Похабов, Д. В.
Контактная информация
Шалёва, А. А.: Сибирский федеральный университет (Российская Федерация, Красноярск); Федеральный Сибирский научно-клинический центр Федерального медико-биологического агентства России (Российская Федерация, Красноярск); Субботина, Т. Н. : Сибирский федеральный университет (Российская Федерация, Красноярск); Федеральный Сибирский научно-клинический центр Федерального медико-биологического агентства России (Российская Федерация, Красноярск); Абрамов, В. Г.: Федеральный сибирский научно-клинический центр ФМБА России (Российская Федерация, Красноярск); Похабов, Д. Д.: Федеральный Сибирский научно-клинический центр Федерального медико-биологического агентства России (Российская Федерация, Красноярск); Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В. Ф. Войно-Ясенецкого (Российская Федерация, Красноярск); Похабов, Д. В.: Федеральный Сибирский научно-клинический центр Федерального медико-биологического агентства России (Российская Федерация, Красноярск); Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В. Ф. Войно-Ясенецкого (Российская Федерация, Красноярск)
Ключевые слова
болезнь Паркинсона; LRRK2; p.G2019S; p.R1441C; p.R1441G; Parkinson’s disease; LRRK2; p.G2019S; p.R1441C; p.R1441G
Аннотация

Известно, что развитие болезни Паркинсона (БП) может быть ассоциировано с герминальными патогенными вариантами в различных причинных генах. Ген LRRK2 и его варианты относятся к наиболее распространенным генетическим причинам развития заболевания. Распространенность вариантов в данном гене слабо изучена для пациентов с БП России и, в частности, для пациентов Красноярского края. Цель исследования – анализ распространенности вариантов p.G2019S, p.R1441C и p.R1441G в гене LRRK2 среди пациентов с БП, проживающих на территории Красноярского края. Обследованы 73 человека: 66 пациентов со спорадической и 4 пациента с семейной формами БП, а также 3 дочери пациента c семейной формой заболевания, у которого был выявлен вариант p.G2019S в гене LRRK2. Анализ вариантов p.G2019S, p.R1441C и p.R1441G в гене LRRK2 проводился методом аллель-специфичной ПЦР-РВ, наличие вариантов подтверждалось методом секвенирования по Сэнгеру. Проведенное исследование позволило выявить у 1 из 70 пациентов с семейной формой БП вариант p.G2019S в гене LRRK2, также выявленный у одной из трех дочерей пациента. Варианты p.R1441C и p.R1441G не были обнаружены среди данной выборки пациентов. Таким образом, выявленная распространенность варианта p.G2019S cоставила 1,4 %, что соответствует данным литературы. Анализ указанных вариантов актуален в рамках генетического консультирования пациентов с БП

Страницы
385–394
EDN
XJKMSA
Статья в архиве электронных ресурсов СФУ
https://elib.sfu-kras.ru/handle/2311/159253

Лицензия Creative Commons Эта работа лицензируется по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC 4.0).